AME significa Atrofia Muscular Espinhal. É uma doença genética rara e degenerativa que afeta os neurônios motores na medula espinhal, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia. A AME é causada por uma mutação no gene SMN1, que é responsável por produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.

Existem diferentes tipos de AME, que variam em gravidade dependendo da idade de início dos sintomas e da progressão da doença. O tipo mais grave é o AME tipo 1, que geralmente se manifesta nos primeiros meses de vida e pode levar à incapacidade de respirar e engolir sem suporte médico.

Atualmente, existem tratamentos disponíveis para a AME que visam aumentar a produção da proteína ausente através de terapias genéticas, como o medicamento Spinraza (nusinersena) e terapia gênica, como o Zolgensma (onasemnogene abeparvovec). Esses tratamentos podem ajudar a melhorar a qualidade de vida e prolongar a sobrevida das pessoas com AME, mas o acesso a eles pode variar dependendo do país e do sistema de saúde.


(ESTE É APENAS UM EXEMPLO É TUDO FICTÍCIO)